2012年7月20日，我所王晓晨实验室在《Science》杂志发表题为“LAAT-1 Is the Lysosomal Lysine/Arginine Transporter That Maintains Amino Acid Homeostasis”的文章。

溶酶体是由膜包被的、在细胞内负责降解来源于内吞（endocytosis）、自噬( autophagy )、异噬( phagocytosis )的废物的细胞器。溶酶体主要由其表面高度糖基化的膜蛋白和内部降解废物的水解酶、核酸酶、去糖链的酶等组成。溶酶体相当于细胞的垃圾回收站，是新陈代谢的最重要的一环。其功能缺陷会导致很多疾病，包括胱氨酸贮疾症、mucolipidosis 等统称为溶酶体贮积症。

顺利获得遗传筛选，我们找到了一个溶酶体膜蛋白LAAT-1的突变体。该突变体不但在细胞内累计了大量的异常变大，功能失常的溶酶体，而且胚胎发育也变得非常缓慢。顺利获得体内和体外的实验，我们发现LAAT-1是溶酶体膜上的赖氨酸和精氨酸转运蛋白，并且经LAAT-1从溶酶体转运到细胞质中的这两种氨基酸对于维持正常的蛋白合成和细胞生长发育是非常重要的。同时由于溶酶体的赖氨酸转运活性对于小分子药物cysteamine治疗胱氨酸贮疾症是必需的，LAAT-1和其人同源蛋白PQLC2的发现也很好的在分子水平上验证了cysteamine的作用机理。

我所与协和医科大学联合培养博士生刘斌和我所与中科院遗传发育所联合培养博士生杜红伟为本文共同第一作者。王晓晨博士为本文的通讯作者。此项研究由科技部和北京市政府资助,在北京科学生命购宝钱包 完成。